人工智能识别潜在致命遗传病患者

网络整理 2019-04-13 14:06

该团队首先利用来自197名FH患者和别的6590名没有FH的患者的EHR记录测试他们练习的算法,这些记录被生存在斯坦福医疗保健系统内。从该算法标志的那些患者中,该团队回首了100个患者图表,揣度该算法检测到患有FH且精确率为88%的患者。“最后,你会获得一个排名,显示谁最有大概患上这种疾病,”沙阿说。“排名靠前的人有最高的大概性,当你向底部移动时,大概性逐渐淘汰。”

然后,他们利用别的466名FH患者的EHR和Geiseinger医疗系统内的5000名匹配的非病例举办了第二次外部验证。“预测功效精确率为85%,我们知道很多Geisinger患者已经通过基因测序确诊了FH诊断,”Shah说。“这就是我们如何说服本身,是的,这确实有效。”

该团队的计较表白,分类器比通用基因测试更具本钱效益。“......与通用基因检测或基于临床尺度的筛查的实施对比,基于EHR的呆板进修检测FH的经济学很是有利,可以大大提高卫生系统找到风险患者的本领,”他们写。“我们认为利用有监视的进修来成立一个分类器,找到未确诊的FH病例,这是重要的呆板进修的一个引人注目标例子......应用遍及,利用我们的分类器筛选利用EHR可以识别成千上万未确诊的患有FH和铅的患者更有效的治疗和家庭筛查。“

Shah将此进程与垃圾邮件过滤器如何练习以识别垃圾邮件举办了较量。垃圾邮件过滤器不只应用措施员按照(譬喻)在电子邮件中查找哪些单词而应用的法则。相反,他们通过评估实际的电子邮件来相识标志为可疑的内容。雷同地,FH算法通过查察真实患者的EHR记录来进修。

固然早期开始降脂治疗可以明显低落与FH相关的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险,但据预计,在美国,每10名FH患者中只有不到1人被诊断出来。斯坦福大学心血管医学助理传授约书亚·诺尔斯博士评论说:“我们认为,在美国,只有不到10%的患有FH的人确实知道本身患有FH。”

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